U výrazných malformací ledvin není plod životaschopný a zemře v počátečních stádiích těhotenství, zatímco plod s mírnějšími abnormalitami obvykle přežívá. Přibližně 10% dětí se narodilo s potenciálně závažnými anomáliemi genitourinálního systému.
Vývoj ledvin
Intrauterinní vývoj ledvin je extrémně složitý proces. Primitivní noc (metanefróza) je položena na každé straně pánevní oblasti. Potom s dalším růstem spodní části plodu, každý z nich začíná svůj pohyb směrem nahoru k místu jeho konečné lokalizace (migrace) a zároveň otáčí kolem své osy (rotace). Důležitým impulsem pro další rozvoj primitivních ledvin je jejich fúze se základy močovodů. Migrační nebo rotační poruchy jsou srdcem nejčastějších anomálií ledvin. Navíc v procesu intrauterinního vývoje je možné sloučit obě primitivní ledviny s vytvořením jedné velké ledviny.
Obličejové anomálie
Obličejové anomálie jsou charakterizovány třemi hlavními parametry:
• Léze může postihnout jednu nebo oba ledviny.
• V jedné ledvině lze kombinovat několik anomálií.
• Některé anomálie jsou asymptomatické, ale účinky nepříznivých faktorů, jako je infekce, přispívají k detekci malformací. V případě závažných anomálií se může selhání ledvin vyvinout ihned nebo brzy po narození dítěte.
Anomálie polohy ledvin nepodléhají korekci. Patří sem:
• Panvová ledvina, která zůstává v pánevní oblasti. Vzniká v důsledku narušení migrace v procesu nitroděložního vývoje. Většina těchto anomálií je asymptomatická.
• Poškození ledvin. Možná v různých verzích je nejběžnější ledvina ve tvaru podkovy. Migrační proces obvykle není narušen.
• Obličejová ledvina v podobě beztvaré, hrudkové hmoty ležící v oblasti pánve. Vzniká během přilnavosti ledvin a porušování migrace. Taková ledvina vzácně způsobuje patologické symptomy.
• Křížová dystopie ledvin. Jedna ledvina se nachází na opačné straně, vedle další ledviny.
• Hrudní ledviny. Umístil v hrudní dutině, což může být spojeno s porušením vývoje membrány (vláknité svalové septa oddělující hrudní a břišní dutiny). Jedná se o velmi vzácnou anomálii, jejíž chirurgická korekce je velmi obtížná.
• Stárnutí (vrozená nepřítomnost) ledvin. Je zjištěno, že pokud embryo neuvedlo rudimentu, ze které by se vyvinuly urogenitální orgány. Bilaterální renální ageneze vede k úmrtí embrya.
Ureter je svalová trubice, přes kterou moč z ledviny proudí do močového měchýře. V počátečních fázích vývoje je možná řada anomálií, které často vedou k narušení průchodu moči. Porucha fúze ureterické primordie (primitivní renální drenážní systém) s mezonefrou (primitivní embryonální ledvina) vede k zastavení dalšího vývoje ledvin (aplazie). V ostatních případech je pozorováno nedostatečné rozvinutí ledvin při vzniku cystické struktury (dysplázie) Aplasie a ledvinové dysplázie často
Oddělení močovodů
Ureterická ovula se může rozštěpit a způsobit několik slepě zakončujících kanálků, které směřují dolů podél močové trubice. Někdy je možné infikovat tyto výrůstky vývinem bolestivého syndromu. Další varianta anomálie nastává, když pupeny dvou ureterálních procesů roste do embrya - v tomto případě dochází k zdvojnásobení ledvin. Každý z nich má vlastní ureter, který se propustí do močového měchýře sám nebo se spojuje s jiným. Zdvojnásobení drenážního systému ledvin je často doprovázeno bolestí způsobenou odlitím moči z podkladu do překrývající se části ledvin.
Porucha uretrální septum
V důsledku patologie vývoje uretrální septum (mezi základy pohlavních orgánů a konečníku) se někdy objevuje cystické zvětšení části močového měchýře, která se zvětšuje do lumen močového měchýře - ureterokély. Malá míra ureterokély se vyskytuje poměrně často a obvykle nezpůsobuje problémy. Významné rozšíření se může stát místem tvorby močových kamínků. Prudké zúžení ureterálního otvoru vede k obstrukci. Často ureterokéla, reflux moči a zdvojnásobení ledvin jsou kombinovány u jednoho pacienta. Časté vrozené vady spodních částí močového traktu jsou:
• zadní uretrální ventily - vytvoření dvou záhybů sliznice uretry uretry, což vede k narušení močení;
• hypospadie - nedokonalý vývoj močové trubice, kdy je jeho vnější otvor na spodním povrchu penisu nebo dokonce na šourku, místo otevření na hlavě penisu.
Vzácné anomálie
• Extrofie močového měchýře - defekt přední stěny močového měchýře a břišní stěny pod pupkem. V tomto případě se pozoruje i deformita penisu, nedosažení varlat v šourku a inguinální kýly a u dívčích - rozštěpení klitorisu.
Exoferie Cloaca je závažná porucha, při které dochází k oddělení močového měchýře na dvě poloviny (z nichž každá vstupuje močovod) a nedostatečné rozvinutí penisu. Je možné zahrnout tenké střevo a konečník, stejně jako kombinace anomálií s vrozenou cerebrospinální kýlou.
• Epispadia - vada horní stěny močové trubice. Při kombinaci s svěračem močového měchýře může pacient trpět močovou inkontinencí. Předčasná diagnóza a chirurgická korekce defektů mají zásadní význam u pacientů s vrozenými anomáliemi ledvin a močového měchýře. Operace jsou prováděny ve velkých specializovaných centrech s rozsáhlými zkušenostmi s léčbou malformací urogenitálního systému u dětí. V kvalifikovaných rukou může být většina abnormalit močového měchýře úspěšně opravena.