Duchennova svalová dystrofie (mdd)
Duchennova svalová dystrofie je jednou z nejběžnějších forem této nemoci. Toto onemocnění se projevuje kolem druhého roku života a vyskytuje se pouze u chlapců, které jsou spojeny s recesivním druhem dědičnosti spojeným s X. Následující příznaky jsou typické pro DMD.
■ Svalová slabost. Stává se znatelné, když má dítě problémy s chůzí nebo pohybem končetin. Dítě může začít chodit bláznivě, nemůže vystoupat po schodech, vstane na nohy jen s pomocí rukou. Posledním příznakem vznikajícím z slabosti svalů pánevního dna se říká Gauerův příznak.
■ Přestože svaly necítí v klidu a při stisknutí není žádná bolest, pacientovi je obtížné provádět určité akce. Ovlivněné svaly jsou slabé, ale často se zvětšují - tento jev se nazývá pseudohypertrofie.
■ Omezení mobility. Charakteristika pozdních fází DMD. Často se stává, že když některé svaly oslabí, jejich antagonistické svaly zůstávají silné a nemocné děti začínají například chodit na špičkách. Stává se obtížné udržet polohu těla a pacienti mohou potřebovat invalidní vozík.
■ Pacient vyvíjí progresivní deformaci a ohýbání kostí, vyčerpání a ve věku 10 let se většina pacientů stává zdravotně postiženou. Pacienti obvykle zemřou před věkem 20 let. Příčinou úmrtí je plicní infekce, doprovázená slabostí respiračních svalů nebo zástava srdce.
Méně časté formy svalové dystrofie
Existuje řada dalších typů svalové dystrofie. Beckerova svalová dystrofie je onemocnění spojené s X-chromozómem, který je benign než Duchenne, který se objevuje ve věku od 5 do 25 let. Lidé s tímto typem dystrofie žijí déle než s DMD. Dystrofie ramenního pletence se vyskytuje se stejnou frekvencí u osob obou pohlaví a obvykle se projevuje ve věku 20-30 let. Přibližně 50% lidí, kteří trpí tímto typem dystrofie, se v humrálním pleti objevuje slabost a nesmí se rozšířit do pásu dolních končetin, zatímco u ostatních jsou nejprve postiženy svaly břicha dolní končetiny a po cca 10 letech se objeví slabost v ramenech. Průběh onemocnění je většinou benigní u pacientů, kteří mají nejprve horní končetiny. Svalová dystrofie obličeje v rameni je zděděna autosomálním dominantním mechanismem a působí stejně často na obličeje obou pohlaví. Může se vyskytnout v jakémkoli věku, ale obvykle se objevuje poprvé u adolescentů. Tento typ dystrofie je charakterizován lopatkou "pterygoid". Někteří lidé mají silnou bederní lordózu (zakřivení páteře). Slabost tvářových svalů vede k tomu, že lidé nemohou zapískat, vytáhnout rty ani zavřít oči. Podle toho, které skupiny svalů jsou ovlivněny, uchopení a pohyby malých prstů mohou být oslabené nebo se může objevit "závěsná zastávka". Léčba svalové dystrofie neexistuje, ale komplikace, jako jsou infekce dýchacích cest a močových cest, vyžadují antibiotika.
Léčba zahrnuje následující činnosti:
■ Fyzické cvičení - může to zpomalit vývoj slabosti a omezení pohybu; cvičení komplexů pod dozorem fyzioterapeuta jsou velmi užitečné.
■ Pasivní protahování šlach, které mají tendenci zkracovat.
■ Při výskytu deformací a zakřivení páteře jsou vyžadovány korekční korzety.
■ Chirurgická trakce zkrácených šlach.
■ Psychická pomoc je velmi důležitá; zásadní podpora rodinného a domácího pohodlí.
Prognóza a nemocnost
V některých případech, zejména u DMD, prognóza onemocnění je nepříznivá. Stupeň postižení může být velmi významný, s časem, kdy pacienti přestanou chodit. Většina pacientů s dystrofií ramenního pletence může být napomáhána vést plný, i když mírně změněný život v průběhu 20-40 let a někdy i více. Lidé, kteří rozvíjejí svalovou dystrofii v pozdní dospívání, obvykle mají lepší prognózu. Profylaxe svalové dystrofie dosud není možná, ačkoli objev defektního genu zvýšil pravděpodobnost genové terapie.
Prevalence této nemoci
Svalová dystrofie je poměrně vzácná onemocnění, ale je běžná po celém světě mezi lidmi všech ras. Nejběžnější forma - svalová dystrofie Duchenne - se vyskytuje s frekvencí asi 3 případů na 10 000 chlapců.
Příčiny
Všechny typy svalové dystrofie jsou způsobeny genetickými příčinami, i když přesná příčina degenerace svalové tkáně není známa. Snad hlavní příčinou je narušení v buněčné membráně, která nekontrolovaně prochází ionty vápníku do buňky, čímž se aktivují proteázy (enzymy), které přispívají ke zničení svalových vláken. Možná prenatální diagnóza ve formě studie plodové vody před podáním. Nicméně, rodiče trpící svalovou dystrofií, dříve než dítě, potřebují lékařské genetické poradenství.
Diagnostika
Typické pomalé progresivní případy jsou klinicky zřejmé. U pacientů, zejména u dystrofie Duchenne, je v krvi vysoká hladina kreatinkinázy. Aby bylo možné odlišit dystrofii od jiných poruch, může být nezbytné provést elektromyografii. Diagnóza obvykle potvrzuje biopsii; Histochemické studie pomáhají rozlišit dystrofii od jiných typů myopatií.