Diagnostika cystické fibrózy
Symptomy a příznaky onemocnění jsou velmi specifické, ale mohou se lišit v závislosti na závažnosti průběhu.
Patří sem:
■ nedostatečnost funkce pankreatu (pozorováno u 85% pacientů);
■ plicní nedostatečnost a bronchiektázie (abnormální bronchiální dilatace), které se vyvíjejí jako důsledek akumulace adhezivního hlenu v dýchacím traktu;
■ Trávicí dysfunkce spojená s neúčinnou funkcí orgánu, která vede ke ztrátě hmotnosti a ztrátě hmotnosti.
V téže rodině může být závažnost poškození plic u dětí různá, avšak pankreatická dysfunkce má ve většině případů stejnou závažnost. Infekce plic je jednou z hlavních příčin smrti pacientů trpících cystickou fibrózou. Nejčastěji se jedná o bakteriální infekci, která není léčitelná. Akumulace viskózního hlenu v dýchacích cestách vytváří ideální podmínky pro vývoj mikroorganismů. Lidé trpící cystickou fibrózou jsou obzvláště náchylní k infekci bakterií Pseudomonas aeruginosa. Zdravé plicní buňky jsou schopné odolat napadení mikroorganismů. U pacientů s cystickou fibrózou je tato funkce narušena, což má za následek předispozici k rozvoji chronických plicních infekcí.
Léčba cystické fibrózy
Zlepšení metod léčby cystické fibrózy, včetně antibiotik a fyzioterapie, zaměřených na vymýcení plic hlenu, zvýšilo průměrnou délku života pacientů až do 30 let. Většina pacientů s cystickou fibrózou je neplodná. Příčinou mužské neplodnosti je vrozená nepřítomnost vas deferens, kanály, kterými spermie pochází z varlat do močové trubice. U žen je neplodnost spojena s přítomností abnormálního hlenu v děložním čípku. V současné době však tito pacienti mohou mít děti s pomocí umělé inseminace. Mezi zástupci bílé evropské rasy je jeden z 25 lidí nositelem genu pro cystickou fibrózu. Vzhledem k tomu, že tento gen je recesivní, musí být z obou rodičů zděděn pro projev symptomů onemocnění. Mezi zástupci bílé evropské rasy nosič defektního genu cystické fibrózy je přibližně 1 člověk z 25. Takoví lidé se nazývají heterozygotní. Nemají klinické příznaky onemocnění a riziko vzniku cystické fibrózy. V takové populaci jsou šance, že oba partneři v páru budou nositeli defektního genu, 1: 400 (to znamená 1 pár z 400). Každý nosič má 50% riziko přenosu mutovaného genu na každé dítě. Když jsou oba partneři v páru nositelé, každé dítě má jasný obraz o riziku dědění vadného genu.
■ Riziko cystické fibrózy způsobené dědičností dvou defektních genů je 1: 4.
■ Riziko stát se nosičem vadného genu při dědictví jednoho defektního a jednoho normálního genu je -1: 2.
■ Šanci zdědit dva normální geny a zůstat nedotčeny vadným genem - 1: 4.
Jedinci, kteří zdědili dva defektní geny, se nazývají homozygotní a ti, kteří zdědili jeden gen, jsou heterozygotní nebo nosiči. Dopravci hrozí, že budou mít nemocné dítě, jestliže jejich partner také nese vadný gen. Jedinci, kteří nejsou nositeli genu, nejsou vystaveni riziku vývoje onemocnění u svých budoucích dětí. Páry, ve kterých je každý dopravce, mají pravděpodobnost 1: 4, že mají nemocné dítě. Závažnost onemocnění se může měnit v širokém rozmezí. Většina pacientů je diagnostikována před dosažením věku jednoho roku, ale mírná forma onemocnění může být diagnostikována ve středním věku, někdy náhodně při vyšetření na neplodnost. Zvýšený obsah soli na povrchu pokožky může sloužit jako diagnostický indikátor cystické fibrózy. Moderní "lot test" je složitějším obdobím metody, kterou dříve používaly porodní asistentky, kteří si olízli čelo novorozence, aby zjistili abnormálně vysokou hladinu soli v potu. I tehdy bylo známo, že vysoká hladina soli je ukazatelem plicní nedostatečnosti. Cystická fibróza je jednou z nejběžnějších autosomálních recesivních dědičných onemocnění mezi zástupci bílé evropské rasy a vyskytuje se v průměru u 1 ze 400 narozených dětí. Ne všechny etnické skupiny mají tak vysokou míru výskytu. Například u zástupců hispánského nebo latinského původu je incidence 1 případ pro 9 500 novorozenců a pro Afričany a Asiaty méně než 1 případ na 50 000 narozených dětí. Většina studovaných etnických skupin má nižší míru výskytu než představitelé bílé evropské rasy. Je však obtížné předvídat míru morbidity u smíšené populace. Asi 25% obyvatel severní Evropy jsou nositeli defektního genu cystické fibrózy. Například ve Velké Británii se onemocnění vyskytuje u 1 dítěte od 4 000 narozených dětí (včetně dětí jiných ras, kromě bílých).