Pro běžného člověka je obtížné si představit, co si budoucí matka cítí, pokud by výsledky ultrazvukových nebo biochemických screeningových testů u dítěte odhalily riziko genetických abnormalit. A ačkoli pouze v 1 z 10 případů je tato diagnóza potvrzena podrobnějším vyšetřením, je potřeba provést opětovnou diagnózu, která nejvíce děsí těhotné ženy.
Co se týče vyvrácení nebo potvrzení hrozné diagnózy, je třeba analyzovat karyotyp plodu, u kterého většina kliniků využívá invazivní metody odebírání vzorků materiálu pro studium - odběr vzorků choriových villusů, amniocentézu (amniocentézu plodu) a odběr vzorku pupočníkové krve (cordocentesis). Kromě potíží samotného postupu může mít nejvíce nešťastné důsledky, mezi které patří i přerušení těhotenství. Tento faktor způsobuje, že některé ženy opustí takovou diagnózu a tím se vystavují stresujícímu stavu po celou dobu těhotenství, která nemůže ovlivnit ani dokonale zdravé dítě.
Proč se provádí karyotypová analýza plodu?
V prenatální diagnostice po 11. týdnu těhotenství je předepsán ultrazvuk. Spolu s ultrazvukem jsou dále zkoumány biochemické markery. Účelem těchto postupů je definovat takzvanou rizikovou skupinu. Taková diagnóza však může ukázat pouze malé procento pravděpodobnosti genetických poruch a není možné uvést pozitivní diagnózu jejích výsledků. Pomocí podrobné analýzy karyotypu plodu lze s vysokou pravděpodobností stanovit následující chromozomální abnormality, které se v lékařské praxi nazývají syndromy:
- Dolů;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Neinvazivní metoda diagnostiky chromozomálních patologií
Na konci minulého století byla v krvi těhotné ženy nalezena plodová DNA. Pouze o 20 let později, s vývojem nanotechnologie, byl v praktické medicíně použit neinvazivní prenatální DNA test. Podstata metody spočívá v izolaci extracelulární DNA plodu a matky z žilní krve matky a poté diagnostikování přítomnosti chromozomálních abnormalit. Tato studie se nazývá diagnóza hlavního testu trizomie nebo DOT.
Hlavní výhodou testu DOT je absolutní bezpečnost pro ženu a její dítě. Kromě toho může být provedena kdykoli po 10. týdnu těhotenství a výsledky budou připraveny do 12 dnů od spolehlivosti 99,7%. Taková diagnóza se primárně projevuje u žen, které jsou vystaveny riziku primární prenatální diagnózy. Pouze několik laboratoří v Číně, USA a Rusku tuto metodu používá v praktické medicíně. V naší zemi lze test DOT provádět pouze v laboratoři "Genovaalist", jehož specialisté jsou vývojáři takové technologie. Aby mohla být k dispozici takováto analýza pro ženy z jakékoliv lokality v Rusku, může být sběr krve proveden v nejbližším zdravotním středisku, po kterém je biomateriál dodán do Moskvy za účelem testu DOT pomocí speciální kurýrní služby. Postarejte se o zdraví vašeho dítěte dříve, než se narodí. Zdraví pro vás a vaše budoucí děti!