Pokud se novorozený karapuzik rozbíhá po dobu dvou hodin po sobě, nebo když se už třiletý zloděj dělá srandu, matka nebo táta si vesele hlásí: "To jsou všechny vaše rodinné geny!" Vskutku, geny rozhodují, ne-li všechny, pak hodně. Tak jak barva vlasů, tak oříznutí očí a konstituce těla, a dokonce i některé znakové rysy, dědí malý člověk, dobrovolně nebo nevědomky. Ovlivnit to, naštěstí nebo bohužel, člověk ještě nemůže (klonování lidí a zasahování do "Božího řemesla" ve fázi narození nového života je zakázáno zákonem). Existují ovšem případy, kdy bez pomoci genetiků je vzhled zdravého dítěte položen pod velkou otázku ... Takže navštívit "vládce genů", máma a táta mají sedm důvodů ...
1. Příprava na těhotenství
Nyní mnoho mladých párů, kteří stále podávají žádost do matriky, plánuje čas na to, aby se ve své rodině objevili malé ovoce lásky. Ačkoli to přijde, budoucí matka a otec se více obávají, že jejich dítě pod znamením Zodiaka musí být nutně Kozoroh (Lion, Aquarius ...) a zástupce požadovaného - silného nebo krásného - pohlaví. O tom, aby odevzdal analýzu krve nebo aby se poradil s genetikem, řeč zpravidla nechodí. Nebo to jde, jestliže již došlo k potížím s porodem nebo těhotenstvím. Proč je úřad genetického lékaře vynechán? Děsivé? Blahoželáme. Nicméně ve skutečnosti neexistuje nic zastrašujícího v lékařském genetickém poradenství, ale mezi vámi, mezi množstvím nečinných "hororových příběhů" o těhotenství, nebude žádný důvod pro zvláštní vzrušení.
Genetik provede rodokmen, zjistí, zda je vaše rodina vystavena riziku dědičných onemocnění, a doporučuje, abyste provedli studie nezbytné k prevenci možné genetické patologie u budoucího dítěte. Stává se, že dokonce i rodič, který je z hlediska dědičnosti bezpečný, může nastat "porucha" a dítě, jehož zdravotní stav, jak se zdá, neohrožuje nic, pod vlivem řady vnějších faktorů, riskuje, že se objeví s vrozeným porušením. Úkolem genetického lékaře je proto nejen požádat rodiče o dědičná onemocnění, ale také zjistit, zda v životě potenciálních maminek a tatínků, které by mohly ovlivnit zdraví jejich nenarozeného dítěte, existují nějaké škodlivé účinky (například expozice radioaktivity, práce s chemickými činidly a tak dále) a stanovit pravděpodobnost porodu dítěte s jedním nebo druhým onemocněním. Bohužel zdravé rodiče, kteří plánují dítě, jsou stále velmi zřídka adresováni genetikům a ve skutečnosti podle medstatistik, dokonce i v dokonale zdravém páru, riziko vzniku dítěte s chromozomálním poškozením je 5-10%. Pokud se tato rodina na toto číslo nedostane, zdá se to poměrně malá. A pokud to udeří? ..
2. Je nemožné si představit dítě nebo vydat těhotenství (spontánní potraty)
Někdy je genetickou kanceláří pro takové rodiny posledním případem. Otočí se k němu, když se dostanou do prakticky beznadějné situace. Stereotypy jsou silné, a pokud žena nemá dlouhé děti, nebo jsou pravidelné potraty, příbuzní to viní ženě ... Nejhorší je, když žena sama začne věřit, že "není schopná mít zdravé dítě" a zbavuje se naděje, že se stane matka. Celý problém je často, že genetická nerovnováha v embryu (gometa tvořená fúzí mateřských a otcovských sexuálních buněk) vede k vyblednutí a odmítnutí plodového vajíčka v extrémně časném vývojovém období (během prvních dnů nebo hodin po početí). A to nemusí být ani doprovázeno zpožděním v měsíční lhůtě a nemusí existovat známky těhotenství. Někdy mohou manželé podstoupit vyšetření a léčit neplodnost nebo potrat těhotenství, aniž by si mysleli, že hlavním důvodem všech selhání jsou přesně genetické faktory. Rutinní konzultace v lékařském genetickém centru a provádění genetických testů během těhotenství objasní nejasnou situaci a pomůže urovnat konflikty. Za tímto účelem jsou potenciálním rodičům obvykle nabízeny stejné krevní testy pro určení typu karyo. A studium náboru chromozomů je vzájemná záležitost, protože dítě dostává polovinu chromozomů od své matky a druhé - od papeže.
3. Věk budoucí matky - pro 35 a papežů - pro 50 let
Je třeba poznamenat, že ačkoli reprodukční věk moderních žen vzrostl na 40 let a pichlavý výraz "starý primitivní" pro matky starší 25 let prakticky opustil lexikon dokonce lékařů se záviděníhodnou zkušeností, průběh času je neúprosný - vejce žen stárnou. Koneckonců, jsou starší než tělo ženy ... 4,5 měsíců a v této "kompozici" žít a zralé v jejím těle v celém věku věku. Spermatozoa se obnovují každých 72-80 dní. Stává se tak, že stárnutí vejce kvůli vlastnímu věku se ne vždy vyrovná s "odpovědností" za nejvyšší kategorii - riziko mutací se zvyšuje s věkem. Genetika pracuje s pevnou statistikou: pro 900 rodů 25 let starých žen je jedno dítě se syndromem dolů, již u 35letého rodiče existuje riziko, že dítě s takovou patologií bohužel stoupne třikrát ... Ale porod v 45. letech a starší je zvláště úzkostlivě, protože porušení chromozomu zaujímá každé 24. novorozence. Tyto skutečnosti vůbec netrápí touhu a schopnost matky, která je starší 40 let, otěhotnět a mít dítě. Abyste se vyhnuli hořké chybě, je vhodné navštívit genetiku včas a dodržovat její doporučení.
4. Funkce průběhu těhotenství
Těhotenství se již testovalo dvěma údery. Máma přijímá gratulace od příbuzných a přátel, začíná sledovat její stravu (mění snídani složenou z kávy a čokolády, jogurtu a kaše z neleštěné rýže), předplatí magazínu pro rodiče a "předepisuje" ženskou konzultaci. Když je registrována budoucí matka (a tím stojí za to pospíchat do 8. - 10. týdne těhotenství), porodník-gynekolog ji bude nutně požádat o onemocnění, předchozí těhotenství, o aktuálním těhotenství. Slovo z následujících důvodů může vést rozhodnutí gynekologa předat budoucí matce genetickým testům:
♦ dědičná nemoc u jednoho z rodičů budoucího dítěte;
♦ narození předchozího dítěte s vývojovou nebo chromozomální patologií;
♦ věk budoucí matky je více než 35 let;
♦ dopad na teratogeny u matky a dítěte: pokud žena před 12 týdny těhotenství užívala silné léky nebo dokonce doplňky stravy nebo alkohol. Co se týče posledního faktoru, stojí za to být obezřetný, zvláště pokud existuje návrh, že došlo neplánované koncepce těsně po večírku, kdy budoucí maminka nebo táta byli pod řidičem.
5. Výsledky ultrazvukových vyšetření
První vyšetření je lepší předcházet dřív, než je vyžadováno obecně uznávaným ultrazvukovým kalendářem, v prvních 4-5 týdnech. V tomto stadiu se doktor dokáže ujistit, že se vajíčko plodu nachází podle očekávání v dutině dělohy nebo má nežádoucí "dislokaci" (existuje riziko mimomaternicového těhotenství).
Druhý ultrazvuk by měl být proveden nejpozději 11-14 týdnů, kdy lékař může a musí provést nejpřesnější diagnostiku určitých malformací a identifikovat změny signalizující možnou chromozomální patologii - a pak je žena odeslána do genetiky. Odborník s největší pravděpodobností předepíše důkladnější vyšetření pomocí metody, která vám umožní dostat buňky z placenty a přesně určit chromozomový soubor dítěte během těhotenství (chorionická biopsie, amniocentéza). Třetí (druhý plánovaný) ultrazvuk se nejlépe provede v týdnu 20-22. Toto období umožňuje určit odchylky ve vývoji tváře dítěte, končetin a také identifikovat možné odchylky ve vývoji vnitřních orgánů plodu. Nejdůležitější věcí v této fázi není ani samotná diagnóza, ale příležitost zacházet s dítětem v děloze nebo se připravit na zvláštní průběh porodu dítěte, předem určit optimální taktiku následné léčby až do úplného zotavení dítěte.
6. Analýza biochemických testů
Pokud bychom žádali běžné budoucí matky, co chtějí vymazat z jejich těhotenství, asi 100% odpovědělo: "Nekonečné analýzy." Ale to, i když ne nejpříjemnější, termín "zajímavé situace" nelze zrušit, protože někdy je to obvyklý krevní test, který odhaluje alarmující faktory. Indikátory možných poruch jsou součásti plazmatických proteinů, alfa-fetoproteinů a chorionických gonadotropinů - speciálních proteinů, které jsou produkovány embryonálními tkáněmi. Když se změní koncentrace těchto proteinů v krvi budoucí matky, je možné předpokládat možné porušení ve vývoji plodu. Studium těchto markerů se provádí v určitých termínech:
♦ hladina plazmatického proteinu a chorionického gonadotropinu - v období 10 až 13 týdnů těhotenství;
♦ Chorionický gonadotropin a alfa-fetoprotein - po 16-20 týdnech. Výsledky krevních testů, které mamka dává v konzultační laboratoři žen, se dostanou k gynekologovi, který má ženu během celé těhotenství. Pokud je důvod k obavám a dalšímu vyšetření, ošetřující lékař na příští recepci nebo telefonicky informuje mámu o nutnosti navštívit genetiku a předat genetické testy.
7. Akutní stavy v prenatálních infekcích
Oh, tyto infekce ... Ale oni, zákeřní, někdy neopomínají budoucí matku, ale naopak, "drží se na svém těle, nebo jsou tak daleko v ukrytém stavu, začínají postupovat. Důvodem - a poněkud oslabeným imunitou těhotenství a neošetřenými ložisky infekce a jen sezónní infekcí, z níž nikdo není imunní.
Některé virové infekce (opar, rubeola, cytomegalovirus, toxoplazmóza) během těhotenství mohou způsobit poruchu vývoje plodu (což je důvod, proč se takové infekce často nazývají intrauterinní). Doporučuje se provést screeningový test pro detekci virů před koncepcí nebo během prvních týdnů období, kdy je stále možné zabránit jejich vlivu na dítě. Pokud se následky vyskytnou ve druhém nebo třetím trimestru - všechny mohou být smutné.
Proč se vyskytují chromozomální abnormality?
Genetika zná odpověď na tuto otázku. Faktem je, že vhodná společnost pro chromozom je dvojice. V ideálním případě se po sloučení sexuálních buněk mé matky a otce probíhá proces dalšího rozdělení do buněk se stejnou sadou chromozomálních "párů" - 23 matek a 23 tatínků. Stává se však, že třetí chromosom přiléhá k páru z "vlastních důvodů" - a takové trio (vědecky, trisomie) je viníkem vrozených malformací. Moderní medicína má v každém případě možnost předem identifikovat tyto vady. A pomáhá v této pasáži genetických testů během těhotenství. Takže se nebojte této metody diagnózy - a být zdravý!