Downův syndrom je chromozomální patologie, tj. při narození dítě dostane další chromozom, namísto normální 46, dítě má 47 chromozomů. Slovo samotný syndrom znamená soubor všech znaků, charakteristických rysů. Tento jev poprvé popsal lékař z Anglie John Down v roce 1866, odtud název nemoci, i když lékař nebyl nikdy nemocen tím, jak mnoho mylně věří. Poprvé anglický lékař charakterizoval nemoc jako duševní poruchu. Až do sedmdesátých let z tohoto důvodu byla nemoc spojena s rasismem. V nacistickém Německu tedy vyhubili nižší lidi. Až do poloviny 20. století existovalo několik teorií o vzhledu této odchylky:
Možný vztah mezi narozením dítěte se zdravotním postižením a věkem matky (více než 35 let);
Syndrom se projevuje pouze s určitým propojením genetických a dědičných faktorů;
Nejvíce vzdálená od teorie pravdy je, že tento syndrom se vyskytuje při narození traumy.
Díky objevu moderních technologií, které umožnily vědcům studovat tzv. Karyotyp (tj. Chromozomový soubor chromozomálních znaků v buňkách lidského těla), bylo možné prokázat existenci anomálie chromozomů. Teprve v roce 1959 genetik z Francie, Jerome Lejeune, dokázal, že se tento syndrom objevuje kvůli trisomii 21. chromozomu (tj. Přítomnosti chromozomu v chromozomu organismu - dítě dostane chromozom 21 od matky nebo otce). Nejčastěji se Downův syndrom vyskytuje u dětí, jejichž matky jsou již dost staré, a také u novorozenců, jejichž rodiny mají případy této nemoci. Podle moderního výzkumu nemůže tato odchylka způsobit ekologii a jiné vnější faktory. Také podle výzkumu, otec dítěte staršího 42 let, může způsobit syndrom u novorozence.
Aby bylo možné předem vědět, zda je u těhotné ženy s patologickým postižením chromozomální abnormalitou patologická, existuje dnes řada diagnostik, které, bohužel, nejsou pro ženu a její budoucí dítě vždy neškodné.
Aminocentéza je považována za jeden z nejpřesnějších testů pro určení této patologie. Vykonává se na základě analýzy tekutiny, z níž se plod rozvíjí později. Pravděpodobnost správného výsledku je - 99,8%.
Chorionická biopsie se týká invazivních typů výzkumu, při vkládání nástrojů do dělohy těhotné ženy za účelem shromáždění materiálu, na jehož základě bude výsledkem. Riziko potratu s těmito studiemi je 1%, ale stále existuje.
Tyto druhy diagnostiky by měly být použity, pokud má jeden z rodičů genetický předispozici k tomuto onemocnění.
V normálních případech se těhotným ženám nabízí screening, což je krevní test a ultrazvuk. Výsledky této studie nemohou uvést, že vaše dítě nebude mít tento syndrom, ale ukazují pravděpodobnost jeho výskytu, je-li velký, pak se můžete uchýlit k invazivním technikám.
Existuje také tzv. "Trojitý test", kdy těhotná žena podává krevní test na 3 ukazatele: chorionický gonadotropin, volný estriol a alfa-fetoprotein. Ale jak ukázaly nedávné studie, tento biochemický test neodhalí patologii plodu. Tento test je poměrně drahý, proto není dostupný pro všechny těhotné ženy.
Jak ukazuje praxe, tato metoda diagnostiky nemá žádné výhody oproti konvenčnímu ultrazvuku . Při běžném, ale důkladném ultrazvukovém vyšetření může zkušený lékař odhalit patologii plodu (ale nezapomeňte, že doktor může určit odchylky od normy pouze tehdy, jsou-li již viditelné známky plodových orgánů - to je 10-14 týdnů termínu).
Nejspolehlivějším způsobem určení dalšího chromozomu u novorozence je analýza krve těhotné ženy (až 16 týdnů) pro tzv. "Biochemické markery", což je analýza určitého typu bílkovin. Protože těhotná žena ve své krvi má část buněk nenarozeného dítěte - tato analýza je sto procent. Díky speciální metodě materiálového výzkumu se tato metoda používá v prenatálních diagnostických centrech pouze v některých velkých městech, jako jsou Moskva a Petrohrad. Naštěstí téměř ve všech městech Ruska existují lékařské genetické kliniky, služby, kde se páry mohou dostat diagnostiky a zjistit nějaké předpovědi o genetice svého nenarozeného dítěte.
Navzdory skutečnosti, že vnější faktory významně neovlivňují genetické odchylky ve vývoji dítěte, je nutné zajistit, aby těhotná žena měla v první fázi těhotenství klid a řádnou péči. Bohužel se v naší zemi dělá vše naopak, většina pracuje skoro až do konce těhotenství a začne pracovat společně s doktory jen během mateřské dovolené, což je zásadně špatné. Jak již bylo uvedeno výše, hrozba narození dítěte nemocného syndromu roste s věkem ženy, například u 39 let starých žen, pravděpodobnost, že takové dítě bude mít, je 1 až 80. Podle nejnovějších údajů mladé dívky, které otěhotněly před dosažením věku 16 let, počet takových případů v naší zemi a v Evropě jako celku se v poslední době významně zvýšil. Jak ukazují nedávné studie, ženy, které dostávají různé vitamínové komplexy již v prvních stádiích těhotenství, mají nejnižší pravděpodobnost, že dítě bude mít nějakou patologii.
Pokud by nicméně nebylo možné provádět drahé testy a zjistit pravděpodobnost vývoje tohoto syndromu u novorozence, jak můžete tyto známky poznat po narození dítěte? Bezprostředně po narození dítěte může lékař podle fyzických údajů určit, zda má onemocnění. Předběžné předpokládat, že tato nemoc je dítě, může být z následujících důvodů:
Podle výsledků screeningu by mělo být místo, kde by bylo možné, a byl zde nejasný obraz o detekci patologie plodu;
Informace z lékařských záznamů rodičů - jestliže někdo z nich nebo rodinní příslušníci mají tuto odchylku (tato skutečnost by měla varovat lékaře v nemocnici);
Průzkum dítěte o všech zdravotních problémech
Pro potvrzení nebo vyvrácení diagnózy u kojenců proveďte krevní test, který přesně indikuje přítomnost abnormalit v karyotypu.
U kojenců mohou být projevy této nemoci i přes tyto "předběžné příznaky" rozmazané, ale po chvíli (zatímco se připravují výsledky testů) lze rozpoznat odchylku v řadě fyzických znaků:
Za prvé, tato "plochá tvář", která je určena v 90% případů;
Tvorba kožního záhybu na krku, který není vlastní běžným dětem - asi 80%;
Krátké končetiny;
Zubní abnormality;
Plochá hlava, stejně jako obličej;
Trvale otevřené ústa kvůli abnormálnímu rozvoji patra;
Mírný strabismus (dítě se podobá zástupci rasy Mongoloidů);
Plochý nosní most
Bohužel to nejsou všechny fyzické známky tohoto syndromu. V pozdějším věku a po celý život jsou tito lidé obtěžováni sluchem, zrakem, myšlením, poruchami gastrointestinálního traktu, mentální retardací atd. Dnes ve srovnání s minulým stoletím se budoucnost dětí s Downovým syndromem zhoršila. Díky specializovaným institucím, speciálně navrženým programům a především díky lásce a péči mohou tyto děti žít mezi běžnými lidmi a rozvíjet se normálně, ale to vyžaduje obrovskou práci a trpělivost.
Pokud plánujete rodinu, snažte se postupovat, provádět veškerý výzkum sami sebe a svého manžela, abyste v budoucnu měli narození zdravých dětí. Postarejte se o své zdraví! Nyní víte, zda může být Downův syndrom rozpoznán okamžitě po narození dítěte.