Narození v rodině dítěte s vrozenými malformacemi ještě není skutečností, že mladý pár nikdy nedokáže porodit zdravé dítě. Chcete-li své dítě zařadit do rodiny nebo se ho vzdát, je to věc svědomí a čest každého. Ne každá matka, která nosí své dítě pod srdcem po dobu devíti měsíců, zažívá bolesti předchůdcové bolesti, bude moci opustit dítě, bez ohledu na to, jaké je jeho narození.
Z vrozených malformací plodu, bohužel, nikdo není imunní. Bez ohledu na to, jak zdravý způsob života vedli budoucí rodiče, tak i oni spadají do rizikové skupiny. Podle statistik se ve světě narodilo asi 5% dětí s vadami a malformací.
Na základě výše uvedených skutečností se lékaři snaží poskytnout nejmladší rodině nejkomplexnější informace o svém očekávaném dítěti. Hlavním úkolem moderních lékařů je identifikovat vrozená onemocnění plodu, stanovit vyhlídky jeho vývoje.
Malformace plodu jsou vrozené a získané v procesu intrauterinního vývoje. Diagnostika malformací plodu je velmi obtížná, protože jsou ve svých projevech nepředvídatelné. Tuto diagnostiku řeší následující specialisté: porodnice, genetika, neonatologové.
Downovu chorobu. Toto chromozomální onemocnění není neobvyklé, jelikož Downův syndrom se narodil 1 novorozenému z 800. Downův syndrom je založen na anomálii v souboru chromozomů. Důvody pro to ještě nebyly zcela objasněny - s vývojem oplodněného vajíčka ve 21. párech zraje namísto 2 chromozomů - 3. Lidé s Downovým syndromem trpí demencí a fyzickými abnormalitami. A čím starší je žena, tím více je riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem.
Fenylketonurie. Toto je dědičné onemocnění charakterizované mentálními abnormalitami a porušením fyzického vývoje. Toto vrozené onemocnění je spojeno se sníženou výměnou aminokyselin fenylalaninu. Toto onemocnění je zjištěno u všech novorozenců v den 5 života. Pokud je nemoc zjištěna, předepíše novorozence zvláštní dietu, která neumožní rozvoj této nemoci.
Hemofilie. Toto vrozené onemocnění se přenáší z matky na syna. Jeho projevy jsou krevní incoagulability, zvýšené krvácení.
Vrozené proroci vývoje plodu se velmi často vyskytují v počátečních stádiích těhotenství, pokud je plod postižen různými nepříznivými faktory, například zářením (rentgenem), užíváním léků bez předepisování lékaře (obzvlášť nebezpečné užívat léky v prvních měsících těhotenství), pití, , kontakt s toxickými látkami.
Vrozené malformace plodu zahrnují také: srdeční vady, extra prsty a prsty, "zajíc", kyčelní dislokaci.
Rodiny s rizikem dítěte s vrozenými malformacemi:
- rodiny s dědičnými nemocemi;
- rodiny s dětmi trpícími vrozenou malformací;
- rodiny, ve kterých byly mrtvé děti nebo potraty;
- Rodiny po 40 letech.
Moderní medicína má v počáteční fázi metody diagnostiky vrozených malformací plodu. V době těhotenství až do 13. týdne se provádí ultrazvuk k identifikaci Downova syndromu u plodu. Až do 24. týdne je provedena krevní test těhotné ženy na plodové malformace. Mezi 20. a 24. týdnem těhotenství provádí hluboký ultrazvuk, kde se kontroluje vývoj mozku, obličeje, srdce, ledvin, jater, končetin plodu.