Chromozomy obsahují genetické informace ve formě genů. Jádro každé lidské buňky, s výjimkou vajíčka a spermií, obsahuje 46 chromozomů tvořících 23 párů. Jeden chromozom v každém páru je odvozen od matky a druhý od otce. U obou pohlaví je 22 z 23 párů chromozomů stejné, pouze zbývající dvojice pohlavních chromozomů je odlišná. Ženy mají dva X chromozomy (XX) a u mužů je jeden X a jeden Y chromozóm (XY). V důsledku toho je normální soubor chromosomů (karyotyp) mužského pohlaví 46, XY a samice - 46, XX.
Chromozomální abnormality
Pokud dojde k chybě během určitého typu buněčného dělení, ve kterém se tvoří oocyty a spermie, pak vznikají anomální zárodečné buňky, což vede k narození potomků chromozomální patologií. Chromozomální nerovnováha může být jak kvantitativní, tak strukturální.
Vývoj sexu dítěte
Za normálních podmínek vede přítomnost chromozomu Y k vývoji samčího plodu, bez ohledu na počet chromozomů X a nepřítomnosti chromozomu Y, k vývoji plodu. Anomálie pohlavních chromozomů mají méně destruktivní vliv na fyzické vlastnosti jedince (fenotyp) než na anomálie autosomálních. Y chromozom obsahuje malý počet genů, takže jeho extra kopie mají minimální dopad. Oba muži i ženy vyžadují přítomnost pouze jednoho aktivního X chromozomu. Přebytečné X-chromozomy jsou téměř vždy zcela neaktivní. Tento mechanismus minimalizuje účinek abnormálních X-chromozomů, protože nadbytečné a strukturálně abnormální kopie jsou inaktivovány, takže "funguje" pouze jeden normální X chromozóm. Na chromosomu X jsou však některé geny, které se vyvarují inaktivace. Předpokládá se, že přítomnost jedné nebo více dvou kopií takových genů je příčinou abnormálních fenotypů spojených s nerovnováhou pohlavních chromozomů. V laboratoři se analýza chromozomů provádí pod světelným mikroskopem při 1000násobném zvětšení. Chromozomy jsou viditelné pouze tehdy, když se buňka rozdělí na dva geneticky identické dceřinné buňky. Pro získání chromozomů se používají krevní buňky, které jsou kultivovány ve speciálním médiu bohatém na živiny. V určitém stadiu rozdělení jsou buňky ošetřeny roztokem, který způsobuje, že se nabobtnou, což je doprovázeno "rozkládáním" a oddělením chromozomů. Buňky se pak umístí na sklíčko mikroskopu. Jakmile vysuší, buněčná membrána se ruší uvolněním chromozomů do vnějšího prostředí. Chromozomy jsou zbarveny tak, že na každém z nich se objevily světlé a tmavé disky (proužky), jejichž pořadí je specifické pro každou dvojici. Tvar chromozomů a povaha disků jsou pečlivě zkoumány, aby bylo možné identifikovat každý chromozom a identifikovat možné anomálie. Kvantitativní anomálie se vyskytují, když je nedostatek nebo přebytek chromozomů. Některé syndromy, které vznikají v důsledku těchto defektů, mají zřejmé známky; jiné jsou téměř neviditelné.
Existují čtyři hlavní kvantitativní chromozomální abnormality, z nichž každá je spojena s určitým syndromem: 45, X - Turnerův syndrom. 45, X nebo nepřítomnost druhého pohlavního chromozomu je nejběžnějším karyotypem u Turnerova syndromu. Jedinci s tímto syndromem mají ženský pohlaví; často je nemoc diagnostikována při narození kvůli takovým charakteristickým rysům, jako jsou kožní záhyby na zadní straně krku, otoky rukou a nohou a nízká tělesná hmotnost. Jiné příznaky zahrnují krátkou postavu, krátký krk s pterygoidními záhyby, široký hrudník s široce umístěnými bradavky, srdeční vady a abnormální deformace předloktí. Většina žen s Turnerovým syndromem jsou sterilní, nemají menstruaci a nevyvíjejí sekundární sexuální charakteristiky, zejména mléčné žlázy. Prakticky všichni pacienti však mají normální úroveň duševního vývoje. Incidence Turnerova syndromu je mezi 1: 5000 a 1:10 000 ženami.
■ 47, XXX - trisomie X chromozomu.
Přibližně 1 z 1000 žen má karyotyp 47, XXX. Ženy s tímto syndromem jsou obvykle vysoké a slabé, bez zjevných fyzických abnormalit. Často však dochází k poklesu inteligenčního faktoru s určitými problémy při učení a chování. Většina žen s trisomickými X chromozomy je plodná a je schopná mít děti s normální sadou chromozomů. Tento syndrom je zřídka detekován kvůli rozmazané manifestaci fenotypových vlastností.
■ 47, XXY - Klinefelterova syndrom. Přibližně 1 z 1 000 mužů má Klinefelterův syndrom. Muži s karyotypem 47, XXY vypadají normálně při narození a v raném dětství, s výjimkou malých problémů s učením a chováním. Charakteristické znaky se projevují během puberty a zahrnují vysoký růst, malé varlata, nedostatek spermií a někdy nedostatečný rozvoj sekundárních sexuálních charakteristik se zvětšenou mléčnou žlázou.
■ 47, syndrom XYY-XYY. Další chromozom Y je přítomen u přibližně 1 z 1000 mužů. Většina mužů s XYY syndromem vypadá normálně, ale mají velmi vysoký růst a nízkou úroveň inteligence. Chromozomy ve tvaru vzdáleně připomínají písmeno X a mají dvě krátké a dvě dlouhé paže. Pro Turnerův syndrom jsou typické následující anomálie: ischromosom na dlouhé paži. Během tvorby vajíček nebo spermatozoidů dochází k oddělení chromozomů, v rozporu s odchylkou kterého se může objevit chromozom s dvěma dlouhými rameny a úplnou absencí krátkých chromozomů; kruhový chromozom. Je tvořen kvůli ztrátě konců krátkých a dlouhých ramen X chromozomu a spojení zbývajících úseků s kruhem; vymazání (ztráta) části krátkého ramene jedním z chromozomů X. Anomálie dlouhého ramena chromozomu X obvykle způsobují dysfunkci reprodukčního systému, například předčasné menopauzy.
Y-chromozom
Geny odpovědné za vývoj mužského embrya jsou umístěny na krátkém rameni chromozomu Y. Vymazání krátkého ramene vede ke vzniku ženského fenotypu, často s některými známkami Turnerova syndromu. Geny na dlouhém rameni jsou zodpovědné za plodnost, takže případné výmazy mohou být doprovázeny mužskou neplodností.