Existují dva hlavní typy vad: gastroschisis (vyskytuje se méně často) a pupeční kýla (častější). U obou vývojových defektů střevní smyčky (někdy společně s játry a jinými orgány) spadnou přes břišní stěnu směrem ven, což vyžaduje chirurgickou korekci.
Péče o novorozence
Pokud byla porucha břišní stěny zjištěna před narozením dítěte, měl by být v době svého narození připraven pediatrický chirurgický tým. Pokud se porucha vyskytne po narození, mělo by být dítě okamžitě převedeno do specializovaného centra. Gastroschisis je prolaps střeva z břišní dutiny skrze otvor umístěný na straně pupeční šňůry (obvykle vpravo). Průměr otvoru v břišní stěně je zpravidla 2-3 cm. Porucha se může objevit v počátečním stádiu nitroděložního vývoje a je nejčastěji výsledkem "nehody", při níž průduchnice proniká než vrozenými malformací. Obvykle vypadá tenké střevo a část tlustého střeva. Méně zřídka může játra, slezina a část žaludku vypadnout z břišní dutiny. Snad přítomnost viskózní kapaliny, která přilne ke spadlému střevě a významně ji zesiluje. Z tohoto důvodu může být obtížné zjistit souběžnou atrézi (infekci) tenkého střeva. Na rozdíl od pupeční kýly, s gastroschisí kolem defektu břišní stěny, neexistuje vak, který pokrývá orgány, a pravděpodobnost, že novorozený trpí doprovázejícími anomáliemi, je nižší.
Léčba
Dítě s gastroschází rychle ztrácí teplo a tekutinu skrze pádu orgánů. Aby tomu bylo zabráněno, musí být orgány zabaleny do filmu. Hlavním cílem je zachovat život novorozence během jeho přepravy na chirurgické oddělení. Aby se střeva udržely v čistotě, může být nasazena nasogastrická trubice a pomocí kapátka může být také zaveden roztok glukózy. Existují dvě hlavní chirurgické metody léčby. Pokud je to možné, provádí se okamžité chirurgické zotavení, ale pokud to není možné, jsou orgány umístěny do umělého vaku, který se po dobu dalších 7 až 10 dnů snižuje, čímž se orgány vracejí zpět do břišní dutiny. Pak chirurgové šiji pokožku na místě vady. Umbilická kýla je vrozená kýla pupeční šňůry způsobená vývojovými malformacemi. Porucha může být malá nebo velká a často se kombinuje s chromozomálními abnormalitami. V této situaci je nutná chirurgická intervence. Umbilická kýla (také známá jako omphalocele) je důsledkem nedostatečného uzavření břišní stěny plodu během embryonálního vývoje, což vede ke ztrátě vnitřních orgánů skrz otvor v pupečníkové šňůře. Nicméně, na rozdíl od gastroschisis, s pupeční hernií jsou vnitřní orgány obklopeny peritoneem. Umbilická kýla je poměrně vzácná - pozoruje se u přibližně 1 z 5 000 novorozenců.
Perforace herniálního vaku
Ve většině případů není poranění vaku při porodu poškozeno. Může se však vymanit jak před porodem, tak během porodu. Proto je důležité, aby lékař pozorně sledoval přítomnost zbytků roztrhaného vaku, aby se zabránilo chybám a nezaměňujte kýlu s gastroschází (v níž se nevyskytuje sáček pokrývající vnitřní orgány).
Velká a malá pupeční kýla
Umbilická kýla může být velká nebo malá. U malého pupečního kýla je defekt břišní stěny menší než 4 centimetry, ve vaku není játra. Velká kýla, naopak, je charakterizována průměrem otvoru o více než 4 centimetry, s játry a jiným množstvím střevních smyček uvnitř vaku.
Souběžné anomálie
Onemocnění je často doprovázeno dalšími vrozenými vadami, které zahrnují malformace srdce, ledvin a tlustého střeva. U novorozenců s pupeční kýly jsou také běžné chromozomální abnormality (přibližně 50% případů). Zvláště důležitá je včasná diagnostika Beckwith-Wiedemannova syndromu. Děti s tímto syndromem vykazují při intrauterinním vývoji nadměrné množství růstového faktoru podobného inzulínu, což vede k těžké hypoglykemii (nízká hladina cukru v krvi). To je zvláště nebezpečné, protože může způsobit nevratné poškození mozku; je nutné okamžitě začít nalévat roztok glukózy. Při podávání pacienta s pupoční kýly je důležité si uvědomit, zda má známky Beckwith-Wiedemannova syndromu, což zahrnuje významnou hypoglykemii způsobenou zvýšením slinivky břišní. Prakticky vždy jsou umbilické kýly zjištěny v počátečních stádiích a případy se souběžnými vývojovými anomáliemi často vedou k potratům způsobeným intrauterinní smrtí nebo jinými příčinami. Postnatální novorozenci potřebují infúzní terapii, identifikaci a potvrzení souběžných anomálií a krevní test glukózy k vyloučení hypoglykemie. Poté je chirurg zavřený. Pokud dojde k selhání okamžité regenerace, provádí se postupně pomocí umělé sáčky (jako u gastroschisis).
Neoperační léčba
Konzervativní léčba je indikována u pacientů s komplikovanou pupeční kýlou, která nemusí trpět chirurgickou intervencí. Taška je ošetřena roztokem antiseptiku nebo alkoholu, aby se vytvořila sterilní jizva. To postupně vede k pokrytí vady pokožkou. V budoucnu je nutné obnovit svaly břišní stěny.