Termín "metabolismus" v souvislosti s metabolickými abnormalitami znamená soubor procesů štěpení základních živin - bílkovin, tuků a sacharidů. V tomto článku se zkoumá porušení metabolismu sacharidů a bílkovin.
Sacharidy
Sacharidy jsou molekuly složené z uhlíku, vodíku a kyslíku. Existují jednoduché a složité sacharidy. Jednoduché sacharidy představují cukry, které jsou rozděleny na mono- a disacharidy. Nejdůležitější z jednoduchých sacharidů je monosacharid glukózy. Komplexní sacharidy nebo polysacharidy, jako je škrob, mají složitější strukturu. Aby se asimilovali v zažívacím traktu, všechny sacharidy vstupující do potravy by měly být rozděleny na jednoduché cukry.
Proteiny
Proteiny jsou velké molekuly sestávající z řetězců aminokyselin. Každý protein má jedinečnou strukturu, která má vlastní sekvenci aminokyselin. Obvykle se v procesu metabolismu rozdělí velké molekuly bílkovin na aminokyseliny, které tvoří. Tyto aminokyseliny jsou tělem používány jako zdroj energie nebo se podílejí na syntéze dalších proteinů.
Enzymové systémy
Proces rozštěpení sacharidů a bílkovin závisí na plném fungování enzymových systémů těla. Při nedostatku jednoho enzymu je metabolický proces narušen, což je pozorováno například u vrozených metabolických poruch. Existuje mnoho typů poruch metabolismu, jsou však zcela vzácné.
Dědictví
Vrozené metabolické poruchy se týkají genetických onemocnění a obvykle se dědí autosomálně recesivním způsobem. Současně s vývojem onemocnění je nutné, aby dítě dostalo dva defektní geny: jeden od otce a jeden od matky.
Diagnostika
Metabolické poruchy lze diagnostikovat v prenatálním období, bezprostředně po narození nebo u starších dětí. Je možné podezření na choroby této skupiny před narozením dítěte, pokud má rodina případy metabolických poruch.
Symptomy u novorozenců
Děti s vrozenými metabolickými poruchami obvykle vypadají bolestivě už v prvních týdnech života. Často necítí dobře, jsou ospalá a pomalá, dokonce i ke komatu. V některých případech se křeče rozvíjejí. Tyto příznaky nejsou specifické pro tuto skupinu onemocnění. Charakteristickým znakem pacientů s vrozenými metabolickými poruchami je neobvyklý pach kůže.
Symptomy ve vyšším věku
Pokud je porucha diagnostikována ve starším věku, je pravděpodobné, že dítě má mírný stupeň onemocnění. Takové děti mají podobné známky onemocnění, jako v dětství, stejně jako mentální retardace a tělesný vývoj. Mezi další příznaky patří zvracení, křeče a kóma. Hlavním porušením metabolismu sacharidů je galaktozémie a glykogenózy. Tyto nemoci s podobnými příznaky jsou spojeny s vadou v syntéze enzymů. Léčba spočívá ve jmenování zvláštní stravy. Galaktozémie je dědičná porucha metabolismu uhlohydrátů. Monosacharidová galaktóza je součástí laktózy - hlavní sacharidové složky mateřského mléka a mléčných směsí.
Vliv nedostatku enzymu na tělo
U galaktosemie je nedostatek klíčového enzymu metabolismu - galaktosa-1-fosfatridyltransferáza. Při jeho nepřítomnosti je proces přeměny galaktózy na glukózu (hlavní zdroj energie pro tělo) narušen. Děti s galaktosemií mají vysokou hladinu galaktózy v krvi a tendenci ke kritickému poklesu hladin glukózy. Toto onemocnění lze zdědit jak od matky, tak od otce.
Symptomy
Děti s galaktosemií při narození se neliší od zdravých vrstevníků, ale jejich stav se začíná zhoršovat po začátku kojení (prsa nebo láhev). Objeví se následující příznaky:
- žloutenka (kůže a sklera očí získávají žlutou barvu);
- zvětšení jater;
- hepatální nedostatečnost.
Léčba a prognóza
Léčba spočívá ve jmenování bez laktózy a bezlepkové diety. Včasná léčba pomůže předcházet vzniku chronického selhání jater a dalších komplikací, jako je zpoždění vývoje a katarakta. Nicméně, navzdory dodržování potřebné stravy od raného věku, děti s galaktosemií často mají potíže s učením. Glykogen je hlavní formou skladování energie v lidském těle. Jeho velká molekula se skládá z menších molekul glukózy spojených dohromady. Když tělo potřebuje glukózu jako zdroj energie, uvolňuje se z glykogenu pod vlivem určitých hormonů. Zásoby glykogenu se vyskytují ve svalech a játrech.
Enzymatické vady
S glykogenózami dochází k narušení procesů skladování glykogenu, což vede k nedostatku zásob glukózy. Existuje několik typů defektů v enzymatických systémech, které vedou k rozvoji glykogenáz. V závislosti na syntéze enzymu, který je rozbit, může být choroba doprovázena
poškození a slabost svalů, poškození jater nebo srdce. U takových dětí existuje možnost kritického snížení hladiny glukózy v krvi (hypoglykémie).
Taktika léčby
Děti s glykogenózou vyžadují nepřetržitou 24hodinovou léčbu, aby se zabránilo kritickému snížení hladiny glukózy v krvi. Musí být často krmeny. Děti, které normálně nemohou spolknout potravu, jsou podávány nasogastrickou trubicí (trubice, která je zasunuta do žaludku přes nos). Nasogastrická trubice může být také potřebná pro děti, které potřebují sacharidové potraviny během spánku s tendencí ke snížení hladiny glukózy v krvi. Starším dětem je předepsáno dietní ošetření kukuřičným škrobem (komplexní sacharid obsahující různé jednoduché cukry). Tím je zajištěn pomalejší průtok glukózy do krve a udržení její hladiny v normě. Vrozené vady metabolismu bílkovin jsou vzácné, ale mohou mít významný vliv na tělo dítěte. Nejběžnějšími z nich jsou fenylketonurie, tyrosinemie, homocystinurie a valinoleucinurie. Existuje mnoho druhů vrozených poruch metabolismu bílkovin. Nejběžnějšími z nich jsou fenylketonurie, tyrosinemie, homocystinurie a valinoleucinurie.
Fenylketonurie
Fenylketonurie je onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu fenylal-ninhydroxylázy. Frekvence výskytu fenylketonurie je od 1:10 000 do 1:20 000 živě narozených dětí. Jedná se o jednu z nejčastějších poruch metabolismu, ale její výskyt je dostatečně nízká.
Enzymová nedostatečnost
Nedostatek enzymů u fenylketonurie vede ke zvýšení hladiny aminokyseliny fenylalaninu a jejích metabolitů - fenylketonů v krvi. Objevují se v moči pacienta (odtud název nemoci). Fenylalanin se také nachází v mateřském mléce, takže jeho krevní hladina v krevním vzrůstu dítěte stoupá na klinicky významnou úroveň, trvá čtyři až pět dní kojení. V mnoha zemích jsou novorozenci vyšetřeni na tuto patologii týden po porodu. Vzorek krve se odebírá z paty dítěte pro laboratorní analýzu.
Dietoterapie
Při zachování nízké hladiny fenylalaninu v krvi může dítě běžně růst a vyvíjet. Dieta s výjimkou fenylalaninu je preferovaným způsobem léčby a musí být dodržována po celý život. Při absenci léčby se u těchto dětí projevuje závažná forma epilepsie, tzv. Infantilní křeče, zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji. Mají výrazně nižší IQ než jejich vrstevníci, i když stupeň učení se může lišit. Tyrozinemie je vzácné onemocnění. Stejně jako většina poruch metabolismu bílkovin se vyvíjí, když dítě předává defektní geny od obou rodičů. Tyrozinemie se vyskytuje asi desetkrát méně často než fenylketonurie. Onemocnění se vyznačuje nedostatkem enzymu fumaryl-acetoacetázy a je doprovázeno zvýšením hladiny aminokyselinového tyrosinu a jeho metabolitů v krvi.
Symptomy
U pacientů s tyrosinemií se vyvine renální a jaterní nedostatečnost. Obzvláště rychle se projevuje u kojenců s těžkým onemocněním. Méně těžké formy jsou charakterizovány chronickým poškozením funkce jater a ledvin. Většina dětí s tyrosinemií následně rozvíjí hepatom (nádor jater).
Léčba
Terapeutická strava s omezením produktů obsahujících tyrosin a použití potravinářských přídatných látek zlepšuje obraz krve pacienta. Dieta však nemůže zabránit poškození jater. Ve většině případů pacienti vyžadují transplantaci jater. Donedávna byla tato operace jedinou účinnou metodou léčby. V současné době se však připravují léky, které mohou zabránit rozvoji selhání jater a nádorů jater. Homocystinurie je závažná metabolická porucha, projevující se v dětství. Onemocnění je charakterizováno nedostatkem enzymu cystathion syntetázy. Homocystinurie je extrémně vzácná - přibližně 1 z 350 000 novorozenců.
Charakteristiky
Děti s homocystinurií mohou mít:
- porušení fyzického vývoje;
- nedostatek tělesné hmotnosti;
- mentální retardace s nízkým IQ;
- sklon ke křečím;
- dislokace (subluxace) čočky oka;
- neobvykle vysoký vzhled a dlouhé prsty.
Homocystinurie je doprovázena zvýšeným rizikem infarktu myokardu a mrtvice. Může se také objevit charakteristická chůze (tzv. Procházka Charlie Chaplin). Některé děti vyvíjejí epileptické záchvaty. Asi polovina pacientů s homocystinurií dobře reaguje na léčbu vitamínem B (pyridoxin), což zvyšuje aktivitu defektního enzymu. Tento vitamin se nalézá v mase, rybách a celých zrnech, ale je zapotřebí v mnohem vyšších dávkách, než je možné dosáhnout s jídlem. Pokud je léčba vitaminem B neúčinná, je předepsána strava s omezením produktů obsahujících aminokyselinu methionin a zvýšený obsah další aminokyseliny, cysteinu. Valinooleucinurie je vzácná porucha metabolismu aminokyselin. Vyskytuje se v 1 případě na 200 000 novorozenců. Onemocnění je charakterizováno zvýšením hladiny aminokyselin s rozvětveným řetězcem.
Symptomy
Nemoc má mnoho příznaků. Jeho charakteristickým znakem je vůně javorového sirupu moči. Valynoleucinurie se vyznačuje následujícími příznaky: bolestivým vzhledem dítěte; křeče; více kyselé krevní reakce než obvykle, tendence ke kritickému snížení hladiny cukru v krvi. Pokud je diagnóza provedena v první den života, je možná příznivá prognóza. Přesto mnoho dětí s valinoleucinurií umírá v raném věku. Pozůstalí mohou mít abnormality ve vývoji mozku a často mají zkušenosti s učením.