Vědecký přístup
Objektivně řečeno, žádný rodič není pojištěn proti tomuto riziku. Každý z nás nese v průměru 10-12 defektních genů, které jsme obdrželi od našich příbuzných a pravděpodobně dám vlastním dětem. Dnes věda zná asi 5000 dědičných chorob, které se vyvíjejí kvůli problémům v genetickém aparátu člověka - v genech nebo chromozomech.
Jsou rozděleny do tří hlavních skupin: monogenní, polygenní a chromozomální.
Dnes lze z genetického hlediska vysvětlit téměř jakoukoli patologii. Chronická tonzilitida - dědičná vada imunity, cholelitiáza - dědičná metabolická porucha.
Typy nemocí
Monogenní choroby jsou způsobeny vadou jednoho genu. Dnes je známé asi 1400 takových onemocnění. Přestože jejich prevalence je nízká (5-10% z celkového počtu dědičných onemocnění), nezmizí. Mezi nejběžnější v Rusku patří cystická fibróza, fenylketonurie, adrenogenitální syndrom, g-laktosémie. K identifikaci těchto patologií se všechny novorozenci v naší zemi podrobí zvláštním testům (bohužel žádná země na světě nemůže děti zkontrolovat za přítomnost všech defektních genů). Pokud je zjištěna odchylka, je dítě převedeno na zvláštní dietu, která musí být dodržena před dosažením věku 12 let a někdy až do 18 let. Pokud se nemocní rodiče narodí zdravé děti, potom všichni jejich potomci budou "bez vady".
Polygenní (nebo multifaktoriální) onemocnění jsou spojena s narušením interakce několika genů, stejně jako s environmentálními faktory. Jedná se o nejpočetnější skupinu - zahrnuje asi 90% veškerých lidských dědičných onemocnění jejich prevence a následné léčby.
Trasy přenosu
Hlavním vysílačem onemocnění je nemocná matka nebo otec. Pokud oba trpí onemocněním, riziko se několikrát zvyšuje. Nicméně, i když vy a váš manžel / manželka jsou zdravé, existuje v těle řada defektních genů. Jsou jednoduše potlačeny normální a "tichou". V případě, že máte stejného "mlčenlivého" genu se svým manželem, vaše děti mohou vyvinout dědičné onemocnění.
Jeho dědičnost je v onemocněních "spojených s pohlavím" - hemofilie, Günterova nemoc. Oni jsou řízeni geny, které jsou v pohlavním chromozómu. Rodiče pacienta mají některé typy onkologických onemocnění, vývojové anomálie (včetně zubů rtů a vlků). V některých případech rodiče nepředávají chorobu samotnou, ale předispozici k ní (diabetes mellitus, koronární onemocnění srdce, alkoholismus). Děti dostávají nepříznivou kombinaci genů, které za určitých podmínek (stres, vážná trauma, špatná ekologie) mohou vést k rozvoji onemocnění. A čím výraznější je onemocnění u maminky nebo tátu, tím vyšší riziko.
Chromozomální dědičné onemocnění člověka, jejich prevence a léčba jsou věnovány obrovské množství času a úsilí, které vznikají kvůli změně počtu a struktury chromozomů. Například nejznámější anomálie - Downova choroba - je důsledkem trojnásobku dvou chromozomů. Takové mutace nejsou tak vzácné, vyskytují se u 6 novorozenců. Dalšími běžnými nemocemi jsou syndromy Turner, Edwards, Patau. Všichni jsou charakterizováni různými věcmi: zpožděním fyzického vývoje, mentální retardací, kardiovaskulárními, genitourinárními, nervovými a jinými malformacemi. Léčba chromozomálních abnormalit nebyla dosud nalezena.
dítě může být zdravé, ale pokud je matka nosičem mutantního genu, pravděpodobnost vzniku nemocného chlapce je 5%. Dívky se narodily zdravé, ale polovina z nich se stala nosičem vadného genu. Nemocný otec nepřenáší onemocnění svým synům. Dcery mohou být nemocné pouze tehdy, když je matka nositelem.
Z egyptské hrobky
Pharaoh Akhenaten a královna Nefertiti, starší vyobrazení s poměrně neobvyklým vzhledem. Ukázalo se, že to není jen umělecká vize malířů. Podle vědeckých poznatků byl podle vědců identifikován syndrom Minkowski-Shafar - jedna z dědičné anémie (anémie), která byla nepřirozeně prodloužená, "věž" forma lebky, malé oči, abnormálně dlouhé končetiny (tzv. "Pavoukové prsty"), nevyvinutá brada.
Z ruské historie
Porušení srážení krve (hemofilie) v synovi posledního ruského cara Nicholase II. Tsarevicha Alexeiho je také dědičné povahy. Toto onemocnění se přenáší prostřednictvím mateřské linie, ale projevuje se výhradně u chlapců. Nejpravděpodobněji prvním majitelem genu pro hemofilii byla královna Viktorie Velké Británie, Alexeina prababička.
Problémy při identifikaci
Dědičná onemocnění se nezjistila vždy od narození. Některé typy mentální retardace jsou znatelné pouze tehdy, když dítě začne mluvit nebo jít do školy. Ale vykuchání Goettingtonu (druh progresivní mentální retardace) může být obecně uznáno až po letech.
Kromě toho se "tiché" geny mohou stát nástrahami. Jejich působení se může objevit po celý život - pod vlivem negativních vnějších faktorů (nezdravý životní styl, užívání řady drog, záření, znečištění životního prostředí). Pokud vaše dítě spadá do rizikové skupiny, můžete podstoupit molekulární genetické vyšetření, které pomůže identifikovat pravděpodobnost onemocnění v každém případě. Dále může odborník předepisovat preventivní opatření. Pokud jsou dominantní nemocné geny, nelze se nemoc vyhnout. Můžete pouze zmírnit příznaky nemoci. Ještě lepší je, zkuste je před dodávkou varovat.
Skupina rizik
Pokud vy a váš manžel máte jeden z těchto faktorů, je lepší podstoupit lékařské genetické poradenství před těhotenstvím.
1. Přítomnost několika případů dědičných onemocnění na obou liniích. Dokonce i když jste zdraví, můžete být nositeli chybných genů.
2. Věk je více než 35 let. Během let se počet mutací v těle hromadí. Riziko řady nemocí roste exponenciálně. Takže s Downovou nemocí pro 16leté matky je to 1: 1640, pro 30leté - 1: 720, pro 40leté - už 1:70.
3. Narození předcházejících dětí s vážnými dědičnými nemocemi.
4. Několik případů potratu. Často způsobují vážné genetické nebo chromozomální abnormality u plodu.
5. Prodloužený příjem léčiv od ženy (antikonvulzivní, antityroidní, protinádorové léky, kortikosteroidy).
6. Kontakt s toxickými a radioaktivními látkami, stejně jako alkoholismem a drogovou závislostí. To vše může způsobit genetické mutace.
Díky rozvoji medicíny mají nyní všichni rodiče na výběr - pokračovat v rodinné anamnéze závažné nemoci nebo ji přerušit.
Metody prevence
Pokud jste v nebezpečí, musíte projít konzultací s genetikem. Na základě podrobného rodokmenu a dalších údajů rozhodne, zda jsou vaše obavy oprávněné. Pokud lékař potvrdí riziko, měli byste projít genetickými testy. Určí, zda máte nebezpečné vady.
Pokud je riziko vzniku nemocného dítěte příliš vysoké, odborníci doporučují namísto přirozené koncepce uchýlit se k in vitro fertilizaci (IVF) s preimplantační genetickou diagnózou (PGD). PGD umožňuje, aby jedna buňka z embrya pochopila, zda je zdravá nebo nemocná. Pak jsou vybírána a implantována do dělohy pouze zdravá embrya. Po IVF je míra těhotenství 40% (může být vyžadováno více než jeden postup). Mělo by se pamatovat na to, že testování embrya se provádí pro určitou nemoc (která je identifikována před zvýšením rizika). To neznamená, že dítě, které se nakonec narodilo, je zaručeno proti jiným chorobám, včetně dědičných chorob. PGD je složitá a drahá metoda, ale funguje dobře v dovedných rukou.
Během těhotenství je nutné navštívit plánovaný ultrazvuk a darovat krev "trojitému testu" (k posouzení stupně rizika vzniku patologie). Při nebezpečí chromozomálních mutací lze provést choriovou biopsii. Přestože existuje potřeba potratu, tato manipulace umožňuje zjistit přítomnost chromozomálních abnormalit. Pokud se objeví, doporučuje se těhotenství přerušit.