Screening těhotných žen k detekci chromozomálních abnormalit plodu, prenatální screening

Někdy se zdá, že budoucí matky po devíti měsících dělají pouze to, že chodí na lékaře, podstupují testy a podstoupí různé studie. A proč je to nutné? Existuje celá řada studií, které vedou k riziku vzniku dítěte s patologickými stavy, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a hrubé vývojové anomálie, které se objevují v nejranějších stádiích těhotenství. Jedná se o prenatální screening. V naší době velmi často začala vyšetřovat těhotné ženy, aby zjistily chromozomální abnormality plodu, prenatální screening.

Co to je?

Ze všech budoucích matek, které byly vyšetřeny, je identifikována skupina žen, jejichž výsledky se výrazně liší od normy. To naznačuje, že ve svém plodu je pravděpodobnost vzniku patologií nebo vad vyšší než pravděpodobnost jiných. Prenatální screening je komplex studií zaměřených na detekci vývojových abnormalit nebo hrubých plodových malformací. Komplex zahrnuje:

♦ biochemický screening - krevní test, který umožňuje zjistit přítomnost specifických látek ("markerů") v krvi, které se mění v určitých patologických stavech, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a defekty neurální trubice. Proto s ním provádí další výzkum;

♦ Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) - provádí se v každém trimestru těhotenství a umožňuje identifikovat většinu anatomických vad a abnormalit vývoje dítěte. Prenatální screening sestává z několika etap, z nichž každá je důležitá, protože poskytuje informace o vývoji dítěte a možných problémech.

Rizikové faktory pro vývoj patologie u nenarozeného dítěte:

♦ věk ženy je více než 35 let:

♦ mít nejméně dva spontánní potraty v počátečních stádiích těhotenství;

♦ před koncepcí nebo v počátečních stádiích těhotenství používat řadu farmakologických přípravků;

♦ nese budoucí matka bakteriální, virové infekce;

♦ přítomnost dítěte v rodině s geneticky potvrzeným Downovým syndromem, dalšími chromozomálními chorobami, vrozenými malformacemi;

♦ rodinný transport chromozomálních abnormalit;

♦ dědičná onemocnění v nejbližší rodině;

♦ radiační expozice nebo jiné škodlivé účinky na jednoho z manželů před počátkem.

Co zkoumá biochemický screening?

• Volná podjednotka lidského chorionického hormonu (hCG)

• RARP A je protein plazmy spojené s těhotenstvím A.

HGH hormon produkuje buňky embryonální skořápky (chorion). Díky analýze hCG lze určit, že těhotenství je možné zjistit již 2. až 3. den po hnojení. Úroveň tohoto hormonu se zvyšuje v 1 trimestru a dosahuje maxima o 10-12 týdnů. Dále se postupně snižuje a zůstává konstantní během druhé poloviny těhotenství. HCG hormon se skládá ze dvou jednotek (alfa a beta). Jedním z nich je unikátní beta, která se používá v diagnostice.

Je-li hladina hCG zvýšena, může se jednat o:

• více plodů (norma hCG se zvyšuje v poměru k počtu ovoce);

• Downův syndrom a některé další patologie;

♦ Toxikóza;

♦ diabetes v budoucí matce;

♦ nesprávně stanovený termín těhotenství.

Je-li hladina hCG snížena, může se jednat o:

♦ přítomnost mimořádného těhotenství;

♦ nevyvinuté těhotenství nebo hrozba spontánního potratu;

♦ opožděný vývoj budoucího dítěte;

♦ placentární nedostatečnost;

♦ úmrtí plodu (v II-III trimestru těhotenství).

Vypočítá se podle následujícího vzorce:

MoM - hodnota indikátoru v séru dělená střední hodnotou indikátoru pro toto období těhotenství. Normou je hodnota ukazatele blízko k jednotě.

Existuje několik faktorů, které mohou ovlivnit hodnotu získaných indikátorů:

♦ váhu těhotné ženy;

♦ Kouření;

♦ užívání léků;

• anamnéza diabetes mellitus u budoucí matky;

• těhotenství v důsledku IVF.

Proto při výpočtu rizik používají lékaři opravenou hodnotu MoM. Zohlednění všech vlastností a faktorů. Úroveň MoM se pohybuje od 0,5 do 2,5. A v případě vícečetného těhotenství až do 3,5 měsíce. V závislosti na získaných výsledcích bude jasné, zda je budoucí matka vystavena riziku chromozomálních patologií nebo ne. Pokud ano, lékař vám poradí další výzkum. Není nutné se předem obávat, že pokud jste podstoupili screening pro druhý trimestr - doporučuje se, aby byly všechny těhotné ženy vyšetřeny bez ohledu na výsledky první fáze vyšetření. Bůh chrání bezpečí!

II Trimestrové průzkumy

"Triple test"

Probíhá od 16. do 20. týdne těhotenství (optimální doba od 16. do 18. týdne).

Kombinované promítání

• ultrazvukové vyšetření (s použitím údajů získaných v prvním trimestru);

• Biochemické screening;

• krevní test pro AFP;

Volný estriol;

• choriový gonadotropin (hCG). Druhý screening se zaměřuje také na identifikaci rizika dítěte s Downovým syndromem, Edwardsem, poruchou neurální trubice a dalšími anomáliemi. Během druhého screeningu studie hormonu placenty a plodové jater plodu, které také obsahují potřebné informace o vývoji dítěte. Jaké jsou hormony "trojitého testu" a co je naznačeno zvýšením nebo snížením jejich hladiny v krvi? O hormonu HCG již bylo zmíněno výše, ale ostatní dva vyžadují vysvětlení. Alfa-fetolrothein (AFP) je protein přítomný v krvi dítěte časné fáze embryonálního vývoje. Vytvoření v játrech a gastrointestinálním traktu plodu. Účinek alfa-fetaproteinu je zaměřen na ochranu plodu z mateřského imunitního systému.

Zvýšení úrovně AFP naznačuje pravděpodobnost existence:

♦ malformace nervové trubice plodu (anencephaly, spina bifida);

♦ Meckelův syndrom (znamení - okcipitální kraniocerebrální kýla;

♦ atrezie jícnu (patologie vývoje plodu, kdy jízdo v plodu slepě končí, nedosáhne žaludku (dítě nemůže přijímat jídlo přes ústa) 1 ";

♦ umbilická kýla;

♦ neovlivnění přední břišní stěny plodu;

♦ nekróza jater fetální v důsledku virové infekce.

Snížení úrovně AFP naznačuje:

♦ Downův syndrom - trisomie 21 (po 10 týdnech těhotenství);

♦ Edwardsův syndrom - trisomie 18;

♦ nesprávně definované těhotenské období (vyšší než je nezbytné pro výzkum);

♦ úmrtí plodu.

Volný estriol - tento hormon nejprve produkuje placentu a později játra plodu. V normálním průběhu těhotenství hladina tohoto hormonu neustále roste.

Zvýšení hladiny estriolu může hovořit o:

♦ více těhotenství;

♦ velké ovoce;

♦ onemocnění jater, onemocnění ledvin v budoucí matce.

Pokles hladiny estriolu může znamenat:

♦ fetoplacentární nedostatečnost;

♦ Downův syndrom;

♦ anencefalie plodu;

♦ hrozbu předčasného porodu;

♦ adrenální hypoplazie plodu;

♦ intrauterinní infekce. Normy estriolu v séru.

Ultrazvuk III trimestrální screening

Probíhá od 30. do 34. týdne těhotenství (optimální čas je od 32. do 33. týdne). Ultrazvuk zkoumá stav a umístění placenty, určuje množství plodové vody a polohu plodu v děloze. Podle indikace může lékař předepsat další studie - dopplerometrii a kardiotokografii. Doppler - tento výzkum se provádí od 24. týdne těhotenství, nejčastěji však lékaři předepisují po 30. týdnu.

Indikace pro provedení:

♦ fetoplacentární nedostatečnost;

♦ nedostatečné zvýšení výšky postavení děložního podkladu;

♦ obvod pupeční šňůry;

♦ gesta, atd.

Doppler je ultrazvuková metoda, která poskytuje informace o dodávce krve do plodu. Rychlost krevního oběhu v cévách dělohy, pupeční šňůry, střední mozkové tepny a aorty plodu je zkoumána a porovnána s rychlostí pro toto období. Podle výsledků jsou vyvozeny závěry o tom, zda je zásobení plodu v krvi normální, zda je nedostatek kyslíku a živin. Pokud je to nezbytné, léky jsou předepsány ke zlepšení přívodu krve do placenty. Kardiotokografie (CTG) je metoda záznamu plodové srdeční frekvence a její změny v reakci na kontrakce dělohy. Doporučuje se strávit od 32. týdne těhotenství. Tato metoda nemá žádné kontraindikace. CTG se provádí pomocí ultrazvukového senzoru, který je upevněn na břicho těhotné ženy (obvykle používané externě, tzv. Nepřímé CTG). Doba CTG (od 40 do 60 minut) závisí na fázích aktivity a zbytku plodu. CTG lze použít k monitorování stavu dítěte během těhotenství a během porodu.

Indikace pro CTG:

♦ diabetes v budoucí matce;

♦ těhotenství s negativním faktorem Rh;

♦ detekce antifosfolipidových protilátek během těhotenství;

♦ zpoždění růstu plodu.

Lékař směřuje k screeningu a (v případě potřeby) doporučuje další vyšetření, ale nesmí ovlivňovat rozhodnutí ženy. Mnoho budoucích matek zpočátku odmítá screeningové studie a tvrdí, že v každém případě porodí, bez ohledu na výsledky studie. Pokud zadáte své číslo a nechcete provést screening, pak je to vaše právo a nikdo vás nemůže přinutit. Úkolem lékaře je vysvětlit, proč se provádí prenatální projekce, jaké diagnózy lze provést v důsledku probíhajícího výzkumu, a v případě invazivních diagnostických metod (chorionická biopsie, amniocentéza, cordocentesis) řekněte o možných rizicích. Koneckonců, nebezpečí potratů po takových vyšetřeních je asi 2%. Lékař vás o tom musí také varovat. Bohužel lékaři nemají vždy čas, aby podrobně vysvětlili výsledky screeningu. Doufáme, že v tomto článku jsme dokázali objasnit některé aspekty této důležité studie.