Genetické příčiny dětského autismu

Autismus je abnormální behaviorální syndrom způsobený narušeným vývojem v raném dětství. Stav je poměrně vzácný, v průměru 3-4 z 10 000 dětí. Počáteční příznaky autismu se objevují již v prvních 30 měsících života dítěte, ačkoli některé patologické rysy lze vidět již od narození.

Příznaky autismu lze nalézt u malých dětí, ale diagnóza je vystavena POUZE, když dítě dosáhne věku 4-5 let. Autismus je v každém případě vážným stavem, i když závažnost bolestivých projevů se může lišit v širokých rozdílech. Genetické příčiny vývoje dětského autismu jsou dosud neznámé. Všechny děti s autismem mají problémy v takových aspektech každodenního života, jako jsou:

Komunikace

Všechny děti s autismem občas získávají jazykové znalosti, a to již v raném věku, jsou zřejmé problémy s komunikací. Polovina z nich nevyvine schopnost vyjádřit své city a emoce pomocí jazyka. Autistické dítě se nepokouší komunikovat např. Prostřednictvím agukany a dětinského blábnutí. Některé prvky řeči se u takových dětí vyvíjejí, ale obvykle jim hrají zvláštní ochrannou roli - dítě začíná mumlat nesouvislými frázemi nebo je jeho řeč v přírodě echolastické, když nekonečně opakuje slova, která mluví jiní a nepochopí jejich význam. Kvůli řečovým problémům se děti s autismem mohou zdát hrubé a nemotorné. Mají potíže s používáním osobních zájmen, například mohou mluvit o sobě ve třetí osobě a zpravidla nevědí, jak udržet rozhovor. Konečně takové děti vůbec nemají možnost hrát hry, které vyžadují přítomnost tvořivosti a představivosti. Závažným problémem u autistických dětí je komunikace s jinými lidmi; zejména jejich chování je charakterizováno následujícími rysy:

Důsledkem těchto potíží je, že autistické dítě nemá tendenci budovat žádné vztahy s jinými lidmi a je velmi izolované.

Vlastnosti chování

Děti trpící autismem se snaží podřídit sebe a celý okolní svět v přísném pořádku a jsou velmi rozrušeny, pokud jsou porušeny. To je způsobeno skutečností, že nemohou porozumět významu událostí, které se s nimi vyskytují, a předvídat, s čím mohou skončit; Vytvořená rutina slouží jako druh ochrany, aby se jim vyhnuli překvapení, které jim způsobují potíže. Autistické děti mají velmi omezený okruh zájmů, často se setkávají s nějakou závislostí na nějaké věci, nikoliv však na osobu či jinou živou bytost. Jejich hry jsou monotónní, rozvíjejí se podle stejného scénáře. Někdy takováto děti mohou nekonečně opakovat některé nesmyslné akce, například kroužení kolem nebo zkroucení prstů.

Patologické reakce

Spolu s uvedenými charakteristikami jsou některé děti autistické. Může vykazovat neobvyklou reakci na vůně, vizuální obrazy a zvuky. Jednotliví jedinci nemusí vůbec reagovat na bolestivé impulzy nebo dokonce najít potěšení tím, že jim způsobí bolest. Autismus je nevyléčitelné onemocnění, a pokud je dítě diagnostikováno, potřebuje individuální tréninkový program zahrnující tým specialistů. K nápravě chování a obsedantních poruch může být zapotřebí behaviorální terapie. Autismus se u chlapců vyskytuje 3-4 krát častěji než u dívek. Kromě toho jsou rozdíly v pohlaví v prevalenci této patologie výraznější u vyšší úrovně inteligence; ve skupině dětí s nízkým IQ je poměr chlapců a dívek s autismem přibližně stejný. U poloviny populace autistických dětí míra inteligence naznačuje narušení schopnosti učit se ze středně těžkých problémů k dokončení učení. Pouze 10-20% má dostatečnou inteligenci pro normální učení. Vývoj autismu nesouvisí se socioekonomickým stavem rodiny nemocného dítěte.

Zvláštní schopnosti

Obecně platí, že autismus je častější u dětí s poruchami učení. Avšak někteří autistickí jedinci mají zcela jedinečné schopnosti, jako je neobvyklá mechanická paměť. Přibližně 10-30% pacientů s autismem občas trpí křečovými záchvaty. Pokud je dítě diagnostikováno autismem, zbytek rodiny potřebuje pomoc odborníků, kteří je musí naučit, aby porozuměli pacientovi a postupovali s ním. Je nezbytně nutné, aby se výcvik autistického dítěte uskutečnil za vhodných podmínek pro něj. Existují speciální školy s přizpůsobeným časovým rozvrhem a důrazem na získávání jazykových a komunikačních dovedností u dětí.

Přístupy k léčbě

Behaviorální terapie je navržena tak, aby rozvíjela přijatelné společenské chování u dítěte, a také potlačovala činnosti a návyky, které brání procesu učení, jako je sebepoškozování nebo obsesivně-kompulzivní chování. V některých případech se užívá také léčivé přípravky, avšak pouze v omezeném režimu: předepisuje se fenfluramin, který inhibuje nekonečně opakované účinky; pro potlačení zvýšené excitability - haloperidolu nebo pimozidu. Jedna z metod, pojmenovaná po japonském vědci Higashi (také známá jako "každodenní terapie"), zahrnuje kombinaci hudby a umění s intenzivní fyzickou aktivitou, aby dítě učil metodu napodobování v dobře známém, jasně strukturovaném prostředí. Důležitou roli při léčbě hraje řečová a jazyková terapie. Ve vztahu k dětem, které jazyk vůbec nepoužívají, jsou pro usnadnění komunikace a interakce s dítětem využívány jiné metody ovlivňování.

Příčiny autismu

Na základě skutečnosti, že autismus úzce souvisí s poruchami učení a epilepsií, vědci mají tendenci hledat příčinu této patologie v biologické nerovnováze. K dnešnímu dni se nikdo ani nedokázal vysvětlit, že je to v mozku pacientů s autismem, že tomu tak není. Existuje paralela mezi vývojem onemocnění a zvýšenými hladinami volného serotoninu nebo serotoninu asociovaného s destičkami v krvi, ale detaily patologických mechanismů je ještě třeba objasnit. I když je v každém případě velmi obtížné určit jakoukoli příčinu, má se autismus spojovat s řadou perinatálních poranění, vrozené zarděnky, fenylketonurie a infantilních křečí.

Teorie rozumu

Pokud jde o úroveň myšlení, předpokládá se, že autistické osoby trpí deficitem některých funkcí, které jsou popsány v rámci koncepce nazývané "teorie mysli". To znamená, že tito lidé nejsou schopni cítit nebo přemýšlet o tom, o čem druhá osoba přemýšlí, nejsou schopni předvídat své úmysly.